La leucemia mieloide acuta (LMA), (*) è un tumore ematologico caratterizzato da mutazioni a carico di numerosi geni, che ne influenzano le possibilità di cura. FLT3-ITD è la più comune mutazione del gene FLT3 e si osserva in circa il 25% dei pazienti. È associata ad aumentato rischio di ricomparsa e decorso sfavorevole della malattia. Uno studio recente, pubblicato su Blood Cancer Journal, ha permesso di caratterizzare questa mutazione in una fase molto precoce della malattia e di valutare in anticipo il rischio di recidiva. «Sappiamo, sia da nostri studi precedenti che dalla letteratura, che la gran parte delle leucemie mieloidi acute con geni FLT3-ITD mutati che recidivano si sviluppano da una sottopopolazione di cellule che non è visibile all’esordio perché è molto piccola e gli strumenti diagnostici in uso non hanno sufficiente sensibilità per rilevarle”, spiega a GIMEMA informazione Serena Travaglini, ricercatrice dell’Università Tor Vergata, e primo autore dello studio. “In questo lavoro abbiamo fatto un’analisi immunofenoti-pica e mutazionale di FLT3-ITD proprio in queste cellule, che abbiamo chiamato precursori cellulari leucemici». Nello studio i ricercatori hanno analizzato i campioni cellulari di 38 pazienti con mutazione FLT3-ITD. La valutazione immunofenotipica serve a caratterizzare le proteine di superficie (gli antigeni) per ottenere informazioni sul grado di differenziazione cellulare ossia sul grado di specializzazione della struttura e della funzione delle cellule e distinguere le cellule sane da quelle malate. Per l’analisi sono stati valutati gli antigeni CD25/CD123/CD99. «Abbiamo visto come questa mutazione FLT3-ITD sia maggiormente presente nei precursori cellulari leucemici rispetto alle cellule mononucleate, più differenziate, su cui normalmente si fanno le analisi in diagnostica», commenta Travaglini. «In un paziente abbiamo potuto seguire l’evoluzione dei precursori, dalla diagnosi ai vari controlli, osservando la presenza di molte cellule con il gene FLT3 mutato fino alla remissione completa, cioè all’assenza di segni e sintomi della malattia. Grazie a questo dato, è stato possibile anticipare la recidiva di due mesi».
Leucemia mieloide acuta: come identificare precocemente il rischio di recidiva
